Veelgestelde vragen
Hier vindt u enkele antwoorden op veelgestelde vragen. Heeft u ook een vraag, dan kunt u die stellen via de contact-pagina.
Wat is CMT-2S?
Charcot-Marie-Tooth (CMT) type 2S is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij de zenuwen in het lichaam steeds meer moeite krijgen om signalen van het ruggenmerg naar het lichaam en omgekeerd door te geven. Hierdoor ontstaat in toenemende mate een probleem met bewegen en met voelen.
De ziekte uit zich in eerste instantie in de voeten. Doordat de spieren niet meer goed worden aangestuurd, groeien deze scheef en door de kortsluiting in de zenuwen ontstaan ook veel pijnklachten.
Meer medische informatie is hier te vinden.
Wat gaat er precies mis in het lichaam?
Door een fout in het DNA wordt het zogenaamde IGHMBP2-eiwit niet goed aangemaakt. Het gevolg is dat de isolerende laag die om de zenuwen heen ligt beschadigd raakt. Hierdoor worden signalen niet goed doorgegeven en werken de spieren steeds slechter. Ook ervaart de patiënt veel pijn, alsof er de hele tijd een soort schokjes van kortsluiting zijn.
Wat is de toekomstverwachting?
Mensen met CMT-2S hebben een gewone levensverwachting. De ziekte is nog maar bekend sinds 2014 en daarom is het nog onduidelijk hoe deze zich verder zal ontwikkelen. Bekend is wel dat het ook de benen en handen kan aantasten.
Schade die er eenmaal is kan niet meer hersteld worden, maar misschien dat er nog op tijd medicijnen ontwikkeld worden die het proces kunnen afremmen.
Kan Amarise helemaal niet meer lopen?
Amarise kan nog wel op haar benen staan en korte stapjes zetten, maar dat kost heel veel moeite en pijn. Haar rechtervoet is eigenlijk onbruikbaar. Haar linkervoet kan ze nog een beetje gebruiken om er kort op te staan of om te steppen met de kniestep.
Zijn er medicijnen voor deze ziekte?
Op dit moment zijn er geen goedgekeurde medicijnen, maar er gloort wel hoop. In Amerika wordt door Vanda Pharmaceuticals gewerkt aan een medicijn dat als een soort tijdelijke DNA-pleister werkt en kan zorgen dat het lichaam het IGHMBP2 eiwit weer correct gaat aanmaken.
Op een andere plaats in het Nationwide Childrens Hospital in Ohio wordt door middel van een andere techniek gewerkt aan een medicijn. Het heet een AAV9-vector en is een soort hergeprogrammeerd virus dat fouten in het DNA kan herstellen.
Het zijn revolutionaire, maar ook erg complexe technieken en momenteel bevinden deze zich in een teststadium om te kijken of er voldoende resultaat is en of er geen ernstige bijwerkingen ontstaan.
Heel spannend dus allemaal.
Is er een relatie met andere ziekten?
CMT wordt ook wel aangeduid als HMSN type VI, dat staat voor Hereditaire Motorische en Sensibele Neuropathie.
Ook is er een relatie met de veel ernstiger aandoening SMARD-1. Evenals bij CMT-2S ontstaat die door een fout in het IGHMBP2 eiwit. Alleen zit de fout op een eerdere positie in het DNA, waardoor de gevolgen ernstiger zijn en er ook ademhalingsproblemen ontstaan.
De stichting SmashSmard houdt zich bezig met onderzoek naar een medicijn voor beide aandoeningen.
Hoe zeldzaam is CMT-2S?
CMT-2S is een extreem zeldzame spierziekte. Minder dan 1 op de miljoen mensen hebben deze ziekte. Wereldwijd zijn er maar enkele tientallen gevallen bekend.